Koho letos podpoříme?
Sedmnáctý ročník podpoří rodinu
Doležalových s dcerou Klárkou.
lisencefalie
Klárka se narodila s vrozenou vývojovou vadou mozku – lisencefalií typu I. Doslovný překlad názvu postižení – „hladký mozek” – vlastně nejlépe vystihuje podstatu nemoci. Klárčin mozek není zvrásněný. Má porušená nervová zakončení, která posílají informace z mozku do těla. A právě to je důvod silně opožděného motorického vývoje, těžké mentální retardace, centrální poruchy zraku či epilepsie. Pomoc pečujících osob je nezbytná prakticky ve všech úkonech, motorice napomáhají časté rehabilitace a kompenzační pomůcky.
speciální auto
Pro Báru, Fandu a malou Klárku chceme pořídit speciálně upravené auto. Takové, kterému z kufru vyjede plošina, naloží vozík i celou rodinu a odveze je na rehabilitaci či výlet.
CDKL5
Onemocnění CDKL5 je pojmenováno po genu, který dává pokyn k tvorbě proteinu zásadně ovlivňujícího vývoj mozku. Tento gen je u Elišky poškozený.
Eliška se neobejde bez pomoci rodiny. Od jídla přes hygienu až po pohyb na vozíku – ve všem jí doma pomáhají rodiče, babička nebo starší bráchové. Několikrát za den s ní také prožívají obvyklé projevy nemoci – epileptické záchvaty.
Onemocnění CDKL5 je velmi vzácné, nepříliš prozkoumané, a v tuto chvíli na něj tak neexistují léky. Farmaky však lze tlumit alespoň epilepsii.
Novotní tak s nemocí musí zkrátka žít. Je pro ně důležité s Eliškou cvičit – učit ji držení těla, nenechat ochabnout svaly a svou domácnost uzpůsobit tak, aby pro ně péče byla co nejsnazší.
Další příběhy pomoci
Tereskovi
2019
Hermanovi
2018
Jiskrovi
2017
Mikulečtí
2016
Vrchotovi
2015
Molnárovi a Husákovi
2010
Felgrovi
2009
Moravcovi
2008
